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博士开题报告公示(杨业明201711210105,张珊珊201711210106,,邹同丹201711210108,蒋灵晰201711210107)

更新时间: 2018-12-05 点击量: 89
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时间:20181214日星期五上午八点半

地点:电子科技大学附属医院·四川省人民医院老皮肤科5楼会议室

专家名单:朱献军教授(博士)   石毅研究员(博士)  张侯斌教授(博士)

 黄璐琳副教授(博士) 龚波副教授(博士)

开题报告人:杨业明,张珊珊,邹同丹,蒋灵晰

 

博士生:张珊珊,学号201711210106

研究方向:疾病基因研究与基因治疗

报告题目:视网膜血管/神经发育异常眼病的致病基因研究

内容简介: 视网膜血管/神经发育异常眼病是家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FVER 一种以视网膜周边血管发育异常为特征的一种常染色体显性遗传眼病)与青光眼(glaucoma 一种以视乳头萎缩及凹陷,视野缺损及视力下降为特征的遗传性眼病)的主要临床特征。目前这两种病的致病机制均不明确且尚未找到有效的治疗方法。因此寻找新的视网膜血管/神经发育异常眼病的致病基因,并对这些基因的功能深入研究,对产前诊断,临床干预、治疗都有重要的意义。

 

2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士开题报告

博士生:杨业明,学号201711210105

研究方向:疾病基因研究与基因治疗

报告题目:磷脂内翻酶β亚基TMEM30A及其相关基因的功能研究

报告简介:真核生物细胞各种膜结构两侧的磷脂分布是不对称的,这种不对称分布需要磷脂翻转酶的动态调节。目前认为这些酶可以分为三类:爬行酶,外翻酶和内翻酶,对于它们的细胞生理功能研究才刚刚起步。PATP酶第四类亚型(P4-ATP酶)被证明有潜在的磷脂内翻酶活性。对于P4-ATP酶的研究最初在酵母中进行,酵母全部五个该家族蛋白都陆续被证明具有磷脂内翻酶活性,并且还发现该类蛋白对于细胞极性建立和膜泡运输有重要作用。在哺乳动物中,根据基因比对以及系统树发生分析已经发现14P4-ATP酶成员,这些P4-ATP酶已经被报道在体内承担重要功能。

P4-ATP酶正常功能的发挥需要依靠TMEM30蛋白家族的帮助。已有文献报道酵母磷脂内翻酶需要在TMEM30家族蛋白的帮助下才能参与膜泡形成,蛋白质转运等过程。然而目前对于它们的研究仅局限于病理方面。其中,TMEM30A是一类保守的两次跨膜蛋白,其对于大多数P4-ATP酶的正确亚细胞定位和功能发挥是必须的。并且哺乳动物中的14P4-ATP酶功能能冗杂,组织分布相互掺杂,研究其功能较为困难,因此研究其β亚基TMEM30A的功能更加重要。为了能够进一步了解哺乳动物磷脂内翻酶及其互作蛋白TMEM30A在细胞内活动的分子机制,本研究通过构建多种TMEM30A条件性基因敲除小鼠,诱导观察敲除小鼠在不同细胞中导致的疾病表型,针对表型进行进一步分子机制的探究,阐明TMEM30A及其相关基因发挥其正常生理功能,从而揭示P4-ATP酶相关疾病的发病机制。

 

2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士开题报告

博士生:蒋灵晰,学号201711210107

研究方向:疾病基因研究与基因治疗

报告题目:高度近视疾病基因鉴定及VIPR2在近视中功能研究

报告简介:

高度近视被认为是一种环境与遗传因素共同决定的疾病,在现代社会中发病率逐年提高。高度近视常常伴有眼底病理性改变,包括视网膜和脉络膜萎缩、脉络膜新生血管(CNV)、后巩膜葡萄肿、黄斑裂孔、Fuch 斑、眼轴延长等等,还会引起黄斑变性、视网膜脱离、青光眼等并发症。眼底病变和并发症是致盲的最主要原因之一。因此研究与控制该疾病是每位从事眼科研究工作人员的共同心声。以往研究发现,局部视网膜生物活性物质可能直接或间接作用于巩膜基质中的基质金属蛋白酶,造成 IIVV 型胶原的降解,最终表现为巩膜的主动生长和重新塑形,从而导致眼轴的变化,造成近视。根据大量研究表明,实验性近视的发生与局部视网膜生物活性物质如多巴胺、乙酰胆碱、转化生长因子、血管活性肠肽、视黄醛、一氧化氮等的失调有关。同时曾有人利用小鸡建立形觉剥夺性近视眼后,发现在视网膜光感受器与脉络膜上VIPR2基因呈现出显著的上调趋势。因此无论是高度近视疾病基因的进一步鉴定研究还是VIPR2基因功能的进一步研究都将对产前诊断,临床干预、治疗产生重要的意义。

 

2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士开题报告

博士生:邹同丹,学号201711210108

研究方向:基因表达调控与细胞信号转导

报告题目:Reep6基因在感光细胞中的功能研究

 

报告简介:视网膜变性往往是与遗传有关的一组综合征,变性的发生常常有凋亡参与。视网膜色素变性(retinitispigmentosaRP),主要由于视紫红质基因突变引起,在视网膜变性(retinaldegenerationRD)是由于环磷酸鸟苷磷酸化酶基因突变所致,而慢性视网膜变性(retinaldegenerationslowRDS)是periphin-RDS突变引起。在转突变的视紫红质基因的大鼠同人类的常染色体显性遗传的视网膜色素上皮炎的视网膜病变相似,证实突变的视紫红质基因在其发生中的作用。视网膜脱离后,不久,感光细胞即发生死亡,所以即使在视网膜复位后视力往往也难以恢复。视力恢复往往决定于脱离时间的长短,原因在于感光细胞在脱离后发生了凋亡。诱发凋亡的因素主要有:脱离后循环障碍、生长因子缺失、色素上皮分离、玻璃体视网膜和视网膜下腔出血对视网膜的毒性作用等。视网膜脱离2d后外核层就有凋亡,4d后明显,外核层细胞下降。5d后内核层细胞下降,最后以视网膜的变薄而告终。还有其他与凋亡有关的视网膜疾病如糖尿病性视网膜病变、玻璃体视网膜增殖性病变等。